ファブリー病|指定難病の相談にエキスパートドクターが回答 | MedPeer(メドピア)

ファブリー病

Q 心ファブリー病の診断に関して

質問者:匿名医師
一般内科
質問者(医師)

肥大型心筋症の心筋生検所見は、肥大心筋細胞の存在、 心筋細胞の錯綜配列の存在であり、心ファブリー病の心筋生検所見は、ヘマトキシリン-エオジン染色で、心筋細胞の細胞質の空胞変性様所見や間質の線維化を認め、トルイジンブルー染色では、心筋細胞の細胞質にオスミウム親和性強陽性物質の蓄積が確認され、電子顕微鏡検査では、心筋細胞のリソソーム内に特徴的な年輪状、層状の封入体の蓄積が観察されます。ということは、突然死や肥大型心筋症の家族歴があり、心臓超音波検査のみで肥大型心筋症と診断されている患者さんに関しては、心ファブリー病を念頭に置いて、全症例において心筋生検が必要であるということでしょうか。何卒、ご教示のほど、よろしくお願い申し上げます。

MedPeerエキスパートの回答

ご指摘のように肥大型心筋症と心ファブリー病の心筋病理組織像は異なります。この点からは心筋生検は重要な診断方法と考えられます。ただ、心筋生検ではある一定の確率で合併症を生じるリスクがあるのも事実ですので、一般的には心臓外病変の評価も含めた非侵襲的検査を行うことで心ファブリー病の診断に近づけることがよいように思われます。古典型ファブリー病の例であった場合は、心臓病変以外に腎不全や被角血管腫、低汗症、眼所見などの所見を積極的に評価することで診断につながります。原因不明の心肥大患者において、男性患者であればαガラクトシダーゼ酵素活性測定でほぼ診断が可能です。診断が困難な例は女性患者の場合で、この場合はαガラクトシダーゼ酵素活性値が正常でもファブリー病の否定はできませんので、必要に応じて心筋生検の施行が有用であると考えます。
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久保 亨 先生
高知大学 一般内科 循環器内科 老年内科
エキスパート医師

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